Le jeudi 18 août, le correspondant en chef de NBC News, Richard Engel, a annoncé le décès de son fils de six ans, Henry, en raison du syndrome de Rett.
Engel a annoncé la nouvelle de la mort de son fils via Twitter. Dans une nécrologie publiée sur le site Web de l’Institut de recherche neurologique Jan et Dan Duncan, Engel a mentionné que son fils était atteint du syndrome de Rett, une maladie génétique rare.
La publication nécrologique mentionnait :
“Henry a tiré le meilleur parti de chaque journée et a travaillé sans relâche sur ses nombreuses thérapies physiques et développementales. Il continue d’être une source d’inspiration pour le Dr Zoghbi et son équipe alors qu’ils travaillent pour trouver des traitements efficaces pour le syndrome de Rett, et ils font déjà des progrès significatifs avec les propres cellules d’Henry.”
Notre fils bien-aimé Henry est décédé. Elle avait les yeux bleus les plus doux, un sourire facile et un rire contagieux. Nous l’avons toujours entouré d’amour et il nous l’a rendu, et bien plus encore. Marie et Richard. texaschildrens.site/duncan-nri/hen… https://t.co/21Ja6TOtjH
Selon la notice nécrologique publiée sur le site Web de Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, le garçon de six ans est décédé le 9 août.
Selon la publication nécrologique susmentionnée :
« Henry avait une mutation dans son gène MECP2. Les mutations MECP2 provoquent le syndrome de Rett, un trouble qui frappe généralement les filles après leur premier anniversaire, les privant des compétences acquises et les laissant avec des déficits cognitifs, une perte de la parole et diverses difficultés motrices.
Richard Engel et son fils, Henry, sont venus dans l’établissement en 2018 et le Dr Huda Zoghbi s’est occupé du cas du garçon. Selon le Dr Zoghbi, le traitement et le diagnostic d’Henry ont fait progresser la recherche sur le syndrome.
Le médecin a également laissé entendre qu’Henry servira d’inspiration pour elle et l’équipe, qui recherchent et développent actuellement le traitement de la mutation du gène MECP2.
Syndrome de Rett : causes, espérance de vie, développement de remèdes, etc.
Le syndrome est un trouble neurologique et développemental génétique rare qui altère les fonctions cérébrales et affecte les capacités motrices et linguistiques. Bien que le trouble affecte principalement les filles, il a également été observé chez les bébés garçons. Le trouble se manifeste chez les bébés à un très jeune âge, généralement vers les six premiers mois.
La cause de ce syndrome est la mutation du gène MECP2, qui provoque également le dysfonctionnement de la protéine MECP2. Cette protéine est essentielle au développement du cerveau. Selon le Boston Children’s Hospital, la maladie peut survenir chez n’importe quel enfant au hasard. Cependant, comme mentionné ci-dessus, les filles courent un risque plus élevé de contracter la maladie.
Bien que le syndrome puisse présenter plusieurs symptômes, les principaux sont une altération de la motricité, une diminution des capacités cognitives, une communication altérée, des troubles cardiaques, une scoliose, une cyphose, des convulsions et bien d’autres.
Selon l’hôpital pour enfants de Boston :
“Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Rett. Cependant, des recherches sont en cours sur de nouveaux médicaments susceptibles d’améliorer le contrôle des symptômes.
Durée de vie
En raison de la rareté du syndrome, il est impossible à ce jour de déterminer une représentation précise de l’espérance de vie. Selon Rett Syndrome News, certaines des personnes touchées ont même atteint la quarantaine et la cinquantaine.
Cependant, toute donnée au-delà de ce groupe d’âge est difficile à obtenir. Pour sa part, la Fondation internationale du syndrome de Rett déclare :
“Les données de l’étude d’histoire naturelle ont déterminé qu’une fille atteinte de RTT a 100 % de chances d’atteindre l’âge de 10 ans, 90 % de chances d’atteindre l’âge de 20 ans, plus de 75 % de chances d’atteindre l’âge de 30 ans, plus de 65 % de chances d’atteindre l’âge de 30 ans. d’atteindre l’âge de 40 ans et plus de 50 % de chance d’atteindre l’âge de 50 ans. À mesure qu’une meilleure nutrition et des soins généraux sont fournis, ces chances devraient s’améliorer.
Il est possible que dans les prochaines années, un certain type de remède soit disponible pour atténuer la mutation ou assurer sa prévention. Cependant, la rareté de la maladie est également l’une des raisons pour lesquelles la recherche prend si longtemps.
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